Описание
Дефицит пируваткиназы (ПК) приводит к наследственной несфероцитарной гемолитической анемии. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое развивается вследствие гомозиготных и компаунд-гетерозиготных аберраций в гене PKLR. Клинические проявления дефицита ПК появляются уже в детском возрасте и включают в себя признаки хронического гемолиза: анемию различной степени тяжести, желтушность кожных покровов и склер, увеличение селезенки.
Срок выполнения
До 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Тип биоматериала