Описание
Ген ITGA2 (integrin alpha-2, субъединица рецептора VLA-2) кодирует мембранный гликопротеиин, известный как GPIa, и экспрессируется в мегакариоцитах и тромбоцитах, в которых белок формирует комплекс с интегрином бета-1 (ITGB1) обеспечивая адгезию клеток к коллагену. Это свойство особенно важно при повреждении тканей - высокая степень адегзии тромбоцитов способствует формированию первичного защитного слоя.
Мутация 807C>T (генотип TT) связана с аномальным повышением адгезивности тромбоцитов к коллагену и измененим активации Т лимфоцитов, что в свою очередь может приводить к образованию тромбов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам тромбоэмболии, ранним инфаркту миокарда и инсульту. OMIM: +192974.
Срок выполнения
До 6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Тип биоматериала
- Буккальный (щечный) эпителий
- Венозная кровь