Описание
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) – редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах. Наследуется аутосомно-рецессивно. Клиническая картина обусловлена аберрантным накоплением гликогена в органах и тканях. Преимущественно гликоген накапливается в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру. Причиной являются патогенные варианты в гене GAA. Для замедления прогрессирования заболевания применяется ферментная заместительная терапия после верификации диагноза молекулярно-генетическими методами.
Срок выполнения
До 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Тип биоматериала