Описание
Синдром Криглера – Найяра – врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и поражением нервной системы. Выделяют два типа заболевания, различающихся по степени тяжести. Наследуется аутосомно-рецессивно. Синдром очень редкий, частота возникновения – 1 случай на 1 млн новорождённых. Гипербилирубинемия является следствием нарушения конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной недостаточностью фермента уридинфосфат-глюкуронозилтрансферазы (УДФ-ГТ). Вызван патогенными вариантами в гене UGT1A1.
Срок выполнения
До 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Тип биоматериала