Նկարագրություն
Ախոնդրոպլազիան գենետիկական հիվանդություն է, որի դեպքում խանգարվում է ոսկրերի աճի գործընթացը: Այն դրսևորվում է գաճաճությամբ (հասակը 130 սմ-ից պակաս), վերջույթների պրոքսիմալ բաժինների կարճացմամբ, վերին և ստորին վերջույթների, ողնաշարի և գանգի ոսկրերի դեֆորմացիայով: Ինտելեկտը, որպես կանոն, պահպանված է: Ախոնդրոպլազիայի պատճառ են հանդիսանում ֆիբրոբլաստների աճի գործոնի 3-րդ տիպի ռեցեպտորի (FGFR3) գենի պաթոգեն տարբերակները, առավել հաճախ՝ 10-րդ էկզոնում (c.1138G>A և c.1138G>C): FGFR3 գենում պաթոգեն տարբերակները հանգեցնում են էնխոնդրալ ոսկրացման խանգարմանը և վերոնշյալ ախտանիշների զարգացմանը:
Կատարման ժամկետը
Մինչև 11 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ