Լեբերի տեսողական նյարդի ատրոֆիայի ախտորոշում (պաթոգեն տարբերակներ c.152A>G (p.Tyr51Cys) DNAJC30 գենում, m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G)

Նկարագրություն

Հետազոտության նախապատրաստում

Նկարագրություն

Լեբերի ժառանգական օպտիկական նեյրոպաթիան (ԼԺՕՆ) հազվադեպ հանդիպող ժառանգական միտոքոնդրիալ պաթոլոգիա է, որն ախտահարում է հիմնականում երիտասարդ և միջին տարիքի մարդկանց, որը բնութագրվում է տեսողության արտահայտված բինոկուլյար անցավ նվազմամբ և տեսողական ֆունկցիաների անբարենպաստ կանխատեսմամբ: Հազվադեպ դեպքերում մի քանի ամիս կամ տարի անց տեսողությունը կարող է ինքնաբերաբար վերականգնվել: