Նկարագրություն
Պիրուվատկինազի (ՊԿ) դեֆիցիտը հանգեցնում է ժառանգական ոչ սֆերոցիտար հեմոլիտիկ սակավարյունության: Սա աուտոսոմ-ռեցեսիվ հիվանդություն է, որը զարգանում է PKLR գենում հոմոզիգոտ և կոմպաունդ-հետերոզիգոտ աբերացիաների հետևանքով: ՊԿ դեֆիցիտի կլինիկական դրսևորումներն ի հայտ են գալիս արդեն մանկական տարիքում և ներառում են քրոնիկական հեմոլիզի նշաններ՝ տարբեր ծանրության աստիճանի սակավարյունություն, մաշկի և սկլերաների դեղնություն, փայծաղի մեծացում:
Կատարման ժամկետը
Մինչև 10 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ