Նկարագրություն
Հիպոխոնդրոպլազիան կմախքային դիսպլազիա է, որը հանգեցնում է գաճաճության, մեծամասամբ նման է ախոնդրոպլազիային, բայց պակաս արտահայտված կմախքային անոմալիաներով: Դրան բնորոշ են ամրակազմ մարմնակազմությունը, կարճացած վերջույթները և մատները, դաստակների և ոտնաթաթերի մեծացած չափերը, արմնկային հոդերում շարժունակության ոչ մեծ սահմանափակումը և գոտկային լորդոզը: Հիպոխոնդրոպլազիայի պատճառ են հանդիսանում պաթոգեն տարբերակները ֆիբրոբլաստների աճի գործոնի 3-րդ տիպի ռեցեպտորի (FGFR3) գենում, դեպքերի 40-60 %-ի դեպքում՝ 13-րդ էկզոնում (c.1620C>A և c.1620C>G): Հնարավոր են նաև աբերացիաներ 5-րդ, 7-րդ, 10-րդ, 15-րդ էկզոններում:
Կատարման ժամկետը
Մինչև 12 օր
Կենսանյութի տեսակ