Նկարագրություն
Դյուշենի և Բեկերի մկանային դիստրոֆիաները դասվում են դիստրոֆինոպաթիաների շարքին և իրենցից ներկայացնում են միևնույն հիվանդության երկու ձև՝ տարբերվելով հարաճուն մկանային թուլության ծանրության աստիճանով: Դեպքերի 2/3-ում աբերացիան ժառանգական է, 1/3-ում՝ ինքնաբերաբար առաջացած: Ժառանգվում է X-քրոմոսոմի հետ շղթայակցված: Հիվանդությունը դրսևորվում է միայն պաթոգեն ալելը ժառանգած որդիների մոտ: Պաթոգենեզի հիմքում ընկած են դիստրոֆին սպիտակուցը կոդավորող DMD գենի աբերացիաները: Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան (ԴՄԴ) ամենածանր ձևն է, որն ի հայտ է գալիս 2-5 տարեկանում, ունի անշեղորեն հարաճող ընթացք և հանգեցնում է հաշմանդամության: Բեկերի մկանային դիստրոֆիան (ԲՄԴ) հիվանդության համեմատաբար բարորակ ձևն է՝ ուշ սկզբով (10-20 տարեկանում) և մկանային թուլության ախտանիշների ավելի դանդաղ պրոգրեսիայով: Տվյալ գենում ամենատարածված աբերացիաներն են մեկ կամ մի քանի էկզոնների դելեցիաները (50-65%): Համեմատաբար հազվադեպ հիվանդության պատճառ են դառնում դուպլիկացիաները (5-15%) կամ կետային աբերացիաները (մինչև 25%), որոնք հանգեցնում են ընթերցման շրջանակի շեղման կամ հանդիսանում են նոնսենս-մուտացիաներ: NGS մեթոդը, ի տարբերություն MLPA-ի, թույլ է տալիս հետազոտել DMD գենի ամբողջական հաջորդականությունը կետային աբերացիաների (մինչև 25%) հայտնաբերման նպատակով, որոնք հանգեցնում են ընթերցման շրջանակի շեղման կամ հանդիսանում նոնսենս-տարբերակներ: Հետազոտությունը խորհուրդ է տրվում նշանակել միայն DMD գենի բոլոր էկզոնների ընդարձակ դելեցիաների և դուպլիկացիաների հետազոտության հետ համատեղ, քանի որ գենետիկական փոփոխությունների այդ տիպը չի հայտնաբերվում NGS մեթոդով։
Կատարման ժամկետը
Մինչև 32 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ