Երևան
HY
Անալիզներ
42-128

Ժառանգական ֆրուկտոզեմիայի ախտորոշում (p.A149P (c.448G>C ; p.Ala150Pro), p.A174D (.524C>A;p.Ala175Asp) ALDOB գենում)

Նկարագրություն

Ֆրուկտոզայի անտանելիությունը պայմանավորված է ալդոլազ В ֆերմենտը կոդավորող ALDOB գենի խանգարումներով: Ֆրուկտոզայի անտանելիության դրսևորումը սովորաբար կապված է երեխայի սննդակարգում քաղցր հավելյալ սննդի (հյութեր, մրգային խյուսեր, շիլաներ) ներմուծման հետ: Սննդի ընդունումից հետո զարգանում է արյան մեջ գլյուկոզի մակարդակի պարադոքսալ նվազում, երեխան դառնում է թույլ, առաջանում է սրտխառնոց, փսխում, դիարեա, քրտնարտադրություն, տրեմոր՝ ընդհուպ մինչև ցնցումներ:

Կատարման ժամկետը

Մինչև 9 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը

Կենսանյութի տեսակ

  • Երակային արյուն
Ընդհանուր գինը
27935 ֏
Անալիզներ
Անալիզներ
Զեղչեր
Զեղչեր
Հասցեներ
Հասցեներ