Վիտամին D-ի ռեցեպտորի գեն (VDR). G283A (BsmI) մուտացիայի հայտնաբերում

Նկարագրություն

Հետազոտության ընթացքում իրականացվում է VDR գենի 283 A>G (BsmI) ալելային պոլիմորֆիզմի նույնականացում: VDR գենի անվանումը Vitamin D Receptor-ի (վիտամին D-ի ռեցեպտոր) հապավումն է: Այս գենի կողմից արտադրվող սպիտակուցը պատկանում է կորիզային ռեցեպտորների ընտանիքին՝ ակտիվացնելով կալցիումի նյութափոխանակության մեջ ներգրավված այլ գեներ: Վիտամին D-ն, որն առաջանում է մաշկում արևի ճառագայթների ազդեցության տակ, կամ օրգանիզմ է թափանցում սննդի կամ դեղաձևերի միջոցով, կապվում է VDR սպիտակուցի հետ: Այս կոմպլեքսը տեղափոխվում է բջիջների կորիզներ և ակտիվացնում գեները, որոնք արյան մեջ պահպանում են կալցիումի անհրաժեշտ մակարդակը: VDR գենում կան մի շարք այլ ֆունկցիոնալ պոլիմորֆիզմներ (ApaI, TaqI, FokI, poly-A), որոնք նույնպես որոշակի ներդրում ունեն կալցիումի նյութափոխանակության խանգարումների գենետիկական նախատրամադրվածության մեջ: Գենի հետազոտվող հատվածում ալելային տարբերակներն են՝ A (B կամ BsmI-) և G (b կամ BsmI+): Եվրոպական պոպուլյացիաներում երկու ալելներն էլ հանդիպում են մոտավորապես հավասար հաճախականությամբ: