Նկարագրություն
Կլինիկական կենսանյութից ստացված մարդու ԴՆԹ նմուշների որակական հետազոտություն՝ ֆենիլկետոնուրիայի (ՖԿՈՒ) բնածին գենետիկական հիվանդության զարգացման հետ կապված ֆենիլալանինհիդրօքսիլազի (PAH) գենում եզակի կամ բազմակի մուտացիաների հայտնաբերման նպատակով՝ մուլտիպլեքսային պոլիմերազային շղթայական ռեակցիայի (ՊՇՌ) և ԴՆԹ-միկրոչիպի վրա հիբրիդացման մեթոդով: Թիրախային անալիտ՝ PAH գենում 33 մուտացիա: Որոշման ձևաչափը՝ որակական: Ֆենիլկետոնուրիան աուտոսոմ-ռեցեսիվ մոնոգեն հիվանդություն է, որը պայմանավորված է 12-րդ քրոմոսոմի երկար թևի 12q22-q24.1 հատվածում տեղակայված PAH գենի մուտացիաներով: Ֆենիլալանին-4-հիդրօքսիլազ ֆերմենտի սինթեզի խանգարումը հանգեցնում է օրգանիզմի կենսաբանական հեղուկներում ֆենիլալանինի և նրա մետաբոլիտների կուտակմանը: Ցածր սպիտակուցային դիետայի չպահպանման դեպքում զարգանում են կենտրոնական նյարդային համակարգի ծանր ախտահարումներ, մտավոր զարգացման խանգարումներ (ֆենիլպիրոխաղողաթթվային օլիգոֆրենիա): Սա այն սակավաթիվ ժառանգական հիվանդություններից է, որոնք ենթարկվում են հաջող բուժման: Սակայն բուժման արդյունքն ամբողջությամբ պայմանավորված է ժամանակին ախտորոշմամբ: Բուժման ուշ սկսելը, թեև տալիս է որոշակի արդյունք, բայց չի վերացնում ուղեղի հյուսվածքի նախկինում զարգացած անդառնալի փոփոխությունները: Հետազոտության արդյունքները տրվում են բժիշկ-գենետիկի մեկնաբանությամբ:
Կատարման ժամկետը
Մինչև 12 օր
Կենսանյութի տեսակ
- Բուկալ (այտային) էպիթել
- Երակային արյուն