Թրոմբոֆիլիայի զարգացման գենետիկական ռիսկ (ընդլայնված)

Նկարագրություն

Համալիր հետազոտությունների կազմը

Նկարագրություն

Ժառանգական թրոմբոֆիլիան հիվանդություն է, որն առավել հաճախ պայմանավորված է արյան մակարդման գործոնների և հոմոցիստեինի կարգավորման գեներում անբարենպաստ մարկերների կրությամբ: Ժառանգական թրոմբոֆիլիայի զարգացման բարձր ռիսկ կարելի է կասկածել ծանրաբեռնված ընտանեկան և անձնական անամնեզի առկայության դեպքում (պացիենտի և/կամ նրա հարազատների մոտ մինչև 50 տարեկան հասակում խորանիստ երակների թրոմբոզի կամ վարիկոզ հիվանդության ծանր ձևի առկայություն): Հետազոտությունը ներառում է արյան մակարդման և հոմոցիստեինի փոխանակության կարգավորման գործոնների համալիր մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն, ինչը թույլ է տալիս գնահատել երակային և զարկերակային թրոմբոէմբոլիայի զարգացման անհատական գենետիկական ռիսկը: Կարևոր է իմանալ, որ ժառանգական նախատրամադրվածության առկայության դեպքում հիվանդությունը կարելի է կանխել ժամանակին իրականացվող կանխարգելիչ և թերապևտիկ միջոցառումներով: Հետազոտվող գենետիկական մարկերները՝ F2 (G20210A), F5 (G1691A), F7 (G10976A), F13A1 (G103T), FGB (G(-455)A), ITGB3 (T1565C), SERPINE1 (5G(-675)4G), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), ITGA2 (C807T): Հետազոտության արդյունքները տրամադրվում են բժիշկ-գենետիկի մեկնաբանությամբ: