Երևան
HY
Անալիզներ
42-084

Կողային ամիոտրոֆիկ սկլերոզի գենադիագնոստիկա։ SOD1 գեն

Նկարագրություն

Կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզը (ԿԱՍ) ծանր նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն է, որն ուղեկցվում է կենտրոնական և ծայրամասային մոտոնեյրոնների մահով և բնութագրվում է հարաճուն ընթացքով։ Ամենից հաճախ հիվանդության զարգացումը կապված է SOD1 (24,0% ԿԱՍ-ի ընտանեկան ձևի դեպքում և 4,6% սպորադիկ ձևի դեպքում) և C9orf72 (G4C2-կրկնությունների էքսպանսիան հայտնաբերվել է սպորադիկ ԿԱՍ-ի դեպքերի 1,8%-ում) գեներում մուտացիաների հետ։ Տարբեր հետազոտողների տվյալներով՝ դեպքերի 5-20%-ում ԿԱՍ-ը զուգակցվում է ֆրոնտոտեմպորալ դեմենցիայի (ՖՏԴ) հետ։ Իր հերթին, ՖՏԴ ունեցող պացիենտների 10%-ի մոտ հայտնաբերվում են ԿԱՍ-ին բնորոշ շարժողական խանգարումներ։ ԿԱՍ-ի կասկածով պացիենտների մոտ SOD1 գենում մուտացիայի առկայությունը թույլ է տալիս այն դասել «հավաստի լաբորատոր հաստատված ԿԱՍ»-ի կատեգորիային։

Կատարման ժամկետը

Մինչև 10 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը

Կենսանյութի տեսակ

  • Երակային արյուն
Ընդհանուր գինը
63050 ֏
Անալիզներ
Անալիզներ
Զեղչեր
Զեղչեր
Հասցեներ
Հասցեներ