Նկարագրություն
Ֆաբրիի հիվանդությունը, կամ Անդերսոն-Ֆաբրիի հիվանդությունը, ժառանգական հիվանդություն է, որը պատկանում է լիզոսոմային կուտակման հիվանդությունների խմբին և պայմանավորված է α-գալակտոզիդազ A ֆերմենտի ակտիվության զգալի նվազմամբ կամ բացակայությամբ։ Ֆերմենտի բացակայությունը կամ դեֆիցիտը հանգեցնում է գլոբոտրիաոզիլցերամիդի և հարակից գլիկո֖ոս֖ոլիպիդների կուտակմանը տարբեր օրգանների, ներառյալ սրտի, երիկամների, նյարդային համակարգի և անոթների էնդոթելի, բջիջների լիզոսոմներում։ Հիվանդությունն ունի կլինիկական ախտանիշների լայն սպեկտր։ Մանկական տարիքում հաճախ ուղեկցվում է դաստակների և ոտնաթաթերի ցավերով, անգիոկերատոմաներով, հիպոհիդրոզով, ասթենիայով, իսկ ավելի բարձր տարիքում ավելանում են որովայնի ցավերը, երիկամների, սրտի ախտահարումը, հնարավոր են անցողիկ իշեմիկ գրոհներ, ինսուլտ։ GLA գենի ԴՆԹ-ի սեքվենավորումը Ֆաբրիի հիվանդության ախտորոշման ամենաճշգրիտ մեթոդն է։
Կատարման ժամկետը
Մինչև 10 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ