Նկարագրություն
Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդությունը (ՎԿՀ) ծանր պրոգրեսիվող ժառանգական հիվանդություն է, որը փոխանցվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ տիպով: Առաջացման պատճառ են հանդիսանում ATP7B գենի տարբեր տեսակի գենետիկական մուտացիաները, որոնք հանգեցնում են պղնձի իոնների ավելցուկային կուտակմանը լյարդի պարենքիմայում, գլխուղեղում և այլ օրգաններում՝ օրգանների և համակարգերի կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ խանգարումների զարգացմամբ: Սլավոնական պոպուլյացիայում ՎԿՀ-ի ժամանակ ամենահաճախ հանդիպող մուտացիան H1069Q-ն է, որը դիտվում է բոլոր դեպքերի 30-50%-ում՝ հոմոզիգոտ կամ հետերոզիգոտ վիճակում (կոմպաունդ) ATP7B գենի մեկ այլ գենետիկական աբերացիայի հետ:
Կատարման ժամկետը
Մինչև 11 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ