Երևան
HY
Անալիզներ
42-075

Պարբերական հիվանդության (ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի) գենադիագնոստիկա։ MEFV գեն

Նկարագրություն

Ժառանգական մոնոգենային հիվանդություն է, որը տարածված է հիմնականում որոշակի էթնիկ խմբերի (սեֆարդ հրեաների, հայերի, արաբների) շրջանում: Կախված գերակշռող դրսևորումներից՝ առանձնացվում է չորս կլինիկական տարբերակ՝ աբդոմինալ, թորակալ, հոդային և տենդային: Բնութագրվում է ջերմության բարձրացման անցողիկ էպիզոդներով, ընդհանուր բորբոքային ռեակցիայով, արթրալգիայով, սինովիտներով և պլևրիտներով: Հիվանդների 30-40%-ի մոտ զարգանում է ամիլոիդոզ, որը կարող է հանգեցնել երիկամային անբավարարության: Պարբերական հիվանդության պատճառը MEFV գենի կետային մուտացիաներն են, որը կոդավորում է բորբոքային գործընթացների կարգավորմանը մասնակցող պիրին սպիտակուցը: Այս թեստը թույլ է տալիս հայտնաբերել միջերկրածովյան տենդին բնորոշ պաթոգեն մուտացիաները MEFV գենի 2,3,5,10 էկզոններում:

Կատարման ժամկետը

Մինչև 11 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը

Կենսանյութի տեսակ

  • Երակային արյուն
Ընդհանուր գինը
32740 ֏
Անալիզներ
Անալիզներ
Զեղչեր
Զեղչեր
Հասցեներ
Հասցեներ