Դյուշենի/Բեքերի մկանային դիստրոֆիայի գենադիագնոստիկա

Դյուշենի/Բեքերի միոդիստրոֆիան դասվում է X-շղթայակցված ռեցեսիվ ժառանգական հիվանդությունների շարքին և պայմանավորված է դիստրոֆին սպիտակուցը կոդավորող գենում առկա մուտացիայով (DMD գեն): Դիստրոֆինի գենը բաղկացած է 79 էկզոններից. սա մարդու ամենամեծ գեներից մեկն է, որը տեղակայված է X քրոմոսոմի վրա (լոկուս Xp21.2)։ Մկանային դիստրոֆիայի ժամանակ հայտնաբերվում են գենի մեկ կամ մի քանի էկզոնների մուտացիաներ (ամենից հաճախ՝ դելեցիաներ), ավելի հազվադեպ՝ կետային մուտացիաներ կամ դուպլիկացիաներ։ Տվյալ հետազոտությամբ վերլուծվում են հետևյալ էկզոնների մուտացիաները՝ 1-10, 21-30, 41-50, 61-70։ Թեստը թույլ է տալիս հայտնաբերել դիստրոֆինի գենում առկա այն մուտացիաները, որոնք պատասխանատու են երիտասարդ տարիքում մկանային համակարգի ախտահարման ամենահաճախակի պատճառի զարգացման համար։

Մինչև 11 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը