Նկարագրություն
Բեկուն X-քրոմոսոմի համախտանիշը (Մարտին-Բելի համախտանիշ) ժառանգական, սեռի հետ շղթայակցված հիվանդություն է, որը հանդիսանում է մտավոր հետամնացության և որոշակի ֆենոտիպային առանձնահատկություններով աուտիզմի սինդրոմալ ձևի ամենահաճախակի պատճառը: Այս համախտանիշը բնութագրվում է արական սեռի անձանց մոտ FMR1 գենում տրինուկլեոտիդային CGG կրկնությունների քանակի մեծացմամբ (չկոդավորող կրկնությունների էքսպանսիա), որը տեղակայված է X-քրոմոսոմի վրա և կոդավորում է համանուն սպիտակուցը: Գենետիկական հետազոտությունը նախատեսված է բեկուն X-քրոմոսոմի համախտանիշի ախտորոշման համար և կայանում է տղաների մոտ FMR1 գենում պաթոլոգիական էքսպանսիայի որոշման մեջ:
Կատարման ժամկետը
Մինչև 10 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ