Նկարագրություն
Ալֆա-1-անտիտրիպսինային անբավարարությունը (α₁-antitrypsin deficiency, AATD) ժառանգական աուտոսոմ-ռեցեսիվ հիվանդություն է, որը պայմանավորված է արյան շիճուկում α1-անտիտրիպսինի (ԱԱՏ) նվազած կոնցենտրացիայով և առաջանում է Pi գենի տարբեր մուտացիաների հետևանքով։ Դրսևորվում է թոքերի քրոնիկական ոչ սպեցիֆիկ հիվանդությունների ձևով՝ էմֆիզեմայի զարգացմամբ, ինչպես նաև լյարդի և անոթների ախտահարմամբ։ AATD ունեցող պացիենտների մոտ դեպքերի 95%-ում SERPINE1 գենում հայտնաբերվում են պաթոլոգիական, կլինիկորեն նշանակալի Z կամ S ալելներ։ Հեպատոցիտներում ԱԱՏ աբերանտ սպիտակուցի կուտակումը հանգեցնում է ցիտոլիտիկ համախտանիշի, լյարդի ֆիբրոզի և ցիռոզի, ինչպես նաև բարձրացնում է հեպատոցելյուլյար կարցինոմայի զարգացման ռիսկը։
Կատարման ժամկետը
Մինչև 10 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ