Նկարագրություն
Լակտոզայի անտանելիությունը, կամ լակտազային անբավարարությունը, վիճակ է, որի դեպքում խախտվում են կաթնային շաքարի (լակտոզայի) քայքայման և յուրացման գործընթացները՝ լակտազ ֆերմենտի դեֆիցիտի պատճառով։ Լակտոզան յուրացնելու ունակությունը զգալիորեն տարբերվում է կախված տարիքից և էթնիկ ծագումից։ Կլինիկորեն այս վիճակը դրսևորվում է փորլուծությամբ, որովայնի փքվածությամբ և գազառաջացման ավելացմամբ, սրտխառնոցով և որովայնի ցավերով։ Լակտազ ֆերմենտը կոդավորվում է LCT գենով։ MCM6 գենը գտնվում է LCT գենի անմիջական մոտակայքում և կարգավորում է նրա էքսպրեսիան։ Մեծահասակների գենետիկորեն պայմանավորված (առաջնային) լակտոզայի անտանելիությունը, որպես կանոն, կապված է MCM6 գենում աբերացիայի հետ։
Ֆրուկտոզայի անտանելիությունը պայմանավորված է ALDOB գենի խախտումներով, որը կոդավորում է ալդոլազ B ֆերմենտը։ Ֆրուկտոզայի անտանելիության դեբյուտը սովորաբար կապված է երեխայի ռացիոնի մեջ քաղցր հավելյալ սննդի ներմուծման հետ (հյութեր, մրգային խյուսեր, շիլաներ)։ Սննդի ընդունումից հետո զարգանում է արյան գլյուկոզայի մակարդակի պարադոքսալ իջեցում, երեխան դառնում է թուլացած, առաջանում են սրտխառնոց, փսխում, փորլուծություն, քրտնարտադրություն, դող, մինչև իսկ ցնցումներ։ Ֆրուկտոզայի անտանելիությունը պայմանավորված է ALDOB գենի խախտումներով, որը կոդավորում է ալդոլազ B ֆերմենտը (պաթոգեն տարբերակներ p.A149P և p.A174D)։
Կատարման ժամկետը
Մինչև 11 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ