Պոմպեի հիվանդության մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում (GAA գենի 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 19 էկզոններ)

Պոմպեի հիվանդությունը (II տիպի գլիկոգենոզ) կուտակման հազվագյուտ ժառանգական լիզոսոմային հիվանդություն է, որը կապված է լիզոսոմներում թթու մալտազի (թթու ալֆա-գլյուկոզիդազ, ԹԱԳ) ֆերմենտի դեֆիցիտի հետ: Ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ տիպով: Կլինիկական պատկերը պայմանավորված է օրգաններում և հյուսվածքներում գլիկոգենի աբեռանտ կուտակմամբ: Գլիկոգենը գերազանցապես կուտակվում է կմախքային մկաններում, սակայն տարբեր աստիճանով կարող է հայտնաբերվել նաև այլ օրգաններում և հյուսվածքներում՝ ներառյալ սրտամկանը, լյարդը, նյարդային համակարգը և հարթ մկանունքը: Պատճառը GAA գենում առկա պաթոգեն տարբերակներն են: Հիվանդության հարաճումը դանդաղեցնելու համար կիրառվում է ֆերմենտային փոխարինող թերապիա՝ մոլեկուլային-գենետիկական մեթոդներով ախտորոշումը հաստատելուց հետո:

Մինչև 10 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը