Նկարագրություն
Հիպոֆոսֆատազիան հազվադեպ գենետիկական հիվանդություն է, որը պայմանավորված է հյուսվածքային ոչ սպեցիֆիկ հիմնային ֆոսֆատազի (ՀՖ) դեֆիցիտով՝ ALPL գենում պաթոգեն տարբերակների հետևանքով: Ներկայումս ընդունված է առանձնացնել հիվանդության հինգ հիմնական ձևեր՝ կախված առաջին ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից. պերինատալ, ինֆանտիլ, մանկական, մեծահասակների, ինչպես նաև օդոնտոհիպոֆոսֆատազիա (ատամների մեկուսացված ախտահարում): Հիվանդությունը բնութագրվում է դրսևորումների ծանրության և պացիենտի համար կանխատեսման լայն վարիաբելությամբ՝ սկսած ոսկրերի աննշան ախտահարմամբ կամ բացառապես ատամնածնոտային շրջանի ախտահարմամբ թեթև ընթացքից մինչև նյարդային համակարգի, թոքերի և երիկամների ախտահարմամբ ծանր ձևերը, որոնք հանգեցնում են երեխայի հաշմանդամության, ինչպես նաև մահվան, այդ թվում՝ ներարգանդային:
Կատարման ժամկետը
Մինչև 11 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ