Նկարագրություն
Կրիգլեր-Նայարի համախտանիշը բնածին ժառանգական չարորակ չկոնյուգացված հիպերբիլիռուբինեմիա է, որը բնութագրվում է դեղնուկով և նյարդային համակարգի ախտահարմամբ: Առանձնացվում են հիվանդության երկու տիպ, որոնք տարբերվում են ծանրության աստիճանով: Ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ տիպով: Համախտանիշը շատ հազվադեպ է հանդիպում, առաջացման հաճախականությունը՝ 1 դեպք 1 մլն նորածնի հաշվով: Հիպերբիլիռուբինեմիան լյարդում գլյուկուրոնաթթվի հետ բիլիռուբինի կոնյուգացիայի խանգարման հետևանք է, ինչը պայմանավորված է ուրիդինֆոսֆատ-գլյուկուրոնոզիլտրանսֆերազ (ՈՒԴՖ-ԳՏ) ֆերմենտի բացակայությամբ կամ զգալի անբավարարությամբ: Այն պայմանավորված է UGT1A1 գենի պաթոգեն տարբերակներով:
Կատարման ժամկետը
Մինչև 11 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ