Ժառանգական հիպերբիլիռուբինեմիա. Ժիլբերի համախտանիշ

Ռուսաստանի բնակիչների մոտ 5%-ն ունի Ժիլբերի համախտանիշ։ Այս վիճակը դրսևորվում է ոչ սպեցիֆիկ ախտանիշներով՝ որովայնի ցավեր, մարսողության խանգարումներ (սրտխառնոց, գխտոց, փորկապություն, լուծ), հոգնածություն, ընդհանուր թուլություն, տագնապայնություն, երբեմն մաշկի և սկլերաների թեթև դեղնություն։ Ժիլբերի համախտանիշի պատճառը ուրիդինֆոսֆատգլյուկուրոնիլտրանսֆերազա ֆերմենտի ակտիվության նվազումն է, ինչի պատճառով արյան մեջ բարձրանում է բիլիռուբինի կոնցենտրացիան։ Ժիլբերի համախտանիշի ժամանակին ախտորոշումը թույլ է տալիս իրականացնել տարբերակիչ ախտորոշում լյարդի և արյան ծանր հիվանդությունների հետ, ժամանակին սահմանափակել հեպատոտոքսիկ ազդեցություն ունեցող դեղամիջոցների ընդունումը, շտկել ապրելակերպը մինչև հիպերբիլիռուբինեմիայի կողմից առաջացած անհարմարավետության լիարժեք անհետացումը։ Ժիլբերի համախտանիշի ախտորոշման ամենաարագ եղանակը ուղիղ ԴՆԹ-ախտորոշումն է, որը կայանում է UGT1A1 (ուրիդինֆոսֆատգլյուկուրոնիլտրանսֆերազա) գենում (TA)-կրկնությունների քանակի որոշման մեջ։ Այս կրկնությունների քանակի ավելացումը Ժիլբերի համախտանիշի զարգացման պարտադիր պայման է։ Հետազոտության արդյունքները տրամադրվում են բժիշկ-գենետիկի մանրամասն գրավոր մեկնաբանություններով։

Մինչև 8 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը