Նկարագրություն
Ոչ ինվազիվ պրենատալ ԴՆԹ-թեստ (ՈԻՊԹ) – սքրինինգային հետազոտություն է, որն ուղղված է պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների հայտնաբերմանը և կատարվում է մոր արյան մեջ պտղի ազատ շրջանառվող ԴՆԹ-ի հետազոտման միջոցով։ ՈԻՊԹ-ն պտղի ամենահաճախ հանդիպող քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկի գնահատման սքրինինգային մեթոդ է՝ 21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա (Դաունի համախտանիշ), 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա (Էդվարդսի համախտանիշ), 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա (Պատաուի համախտանիշ)։
Թեստը հետազոտում է մոր պլազմայից անջատված սաղմնա-ընկերքային արտաբջջային ԴՆԹ-ն։ Գնահատվում է երեխայի մոտ գենետիկական հիվանդության ռիսկը։ Հետազոտությունը թույլ է տալիս ենթադրել որոշ խանգարումներ և համախտանիշներ և այնուհետև, դրանց մասին իմանալով, ծնված երեխայի ժամանակին բուժում իրականացնել։ Ընդ որում պետք է հաշվի առնել, որ սա սքրինինգային թեստ է, այսինքն՝ դրա արդյունքներով ախտորոշում դնել հնարավոր չէ։ Այն գնահատում է քրոմոսոմային պաթոլոգիաների հավանականությունը, սակայն թույլ չի տալիս միանշանակ ախտորոշել դրանք նույնիսկ բարձր ռիսկի հայտնաբերման դեպքում։ Այս թեստի արդյունքը ախտորոշում չէ, այլ միայն վիճակագրական հավանականային թիվ։ Թեստը կատարվում է հղիության 10-րդ շաբաթից՝ քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ուլտրաձայնային նշանների բացակայության դեպքում։ Հղիության ժամկետը պետք է հաստատված լինի ՈՒՁՀ տվյալներով։
Պրենատալ գենետիկական հետազոտությունը գնահատում է քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը։ Եթե խանգարումների ռիսկ առկա է, հնարավոր է պատրաստ լինել ախտորոշմանը, նախապես հոգ տանել այն մասին, որ ձեր երեխային ապահովեք մասնագիտացված աջակցությամբ և բժշկական օգնությամբ։ Բժշկության ժամանակակից հնարավորությունների պայմաններում շատ բնածին պաթոլոգիաների դեպքում հնարավոր է կյանքի բավականին բարձր որակ։
Երեխայի մոտ արատների զարգացման բարձր ռիսկի հայտնաբերումը ախտորոշում չէ։ Հնարավոր են կեղծ դրական արդյունքներ։
Մեթոդի սահմանափակումները՝
- չեն որոշվում անեուպլոիդիաներ այլ աուտոսոմներով (քրոմոսոմներով).
- քրոմոսոմային անոմալիաներ կամ քրոմոսոմային մոզաիցիզմ մոր մոտ.
- հղիության ժամկետը 10 շաբաթից պակաս՝ հետազոտության համար արյուն հանձնելու պահին.
- միապտուղ հղիություն, որը սկսվել է որպես երկվորյակային հղիություն («անհետացող երկվորյակ»).
արյան փոխներարկում վերջին 3 ամսվա ընթացքում.
- օրգանների կամ ոսկրածուծի, ցողունային բջիջների փոխպատվաստում անցյալում (այս դեպքերում բարձրացած է թեստի կեղծ արդյունքի ռիսկը).
օնկոլոգիական հիվանդության առկայություն.
- ճարպակալում ունեցող հղիների մոտ նվազած է ֆետալ ԴՆԹ-ի ֆրակցիայի կոնցենտրացիան շրջանառվող արյան ավելի մեծ ծավալի հաշվին, ինչը կարող է հանգեցնել կեղծ արդյունքների։
Կատարման ժամկետը
Մինչև 15 օր
Կենսանյութի տեսակ