ՈՒՊԹ EVOGEN հիմնական երկվորյակ (13, 18, 21 քրոմոսոմների անեուպլոիդիաներ)

Նկարագրություն

Պրենատալ թեստը նախատեսված է հետազոտվող քրոմոսոմների լոկուսների քանակական ներկայացվածության որոշման համար՝ երկվորյակ հղիության դեպքում 21-րդ (Դաունի համախտանիշ), 18-րդ (Էդվարդսի համախտանիշ) և 13-րդ (Պատաուի համախտանիշ) քրոմոսոմների տրիսոմիայի ռիսկի հաշվարկման նպատակով։ Տվյալ մեթոդիկան օգտագործում է հղի կնոջ արյան մեջ ազատ շրջանառվող պտղային ԴՆԹ-ի ուղղակի վերլուծություն։ Տվյալների վերլուծության ժամանակ հաշվի են առնվում նաև մոր տարիքը և հղիության ժամկետը, որոնք նշված են հետազոտության ուղեգրում։

Թեստը հետազոտում է մայրական պլազմայից անջատված սաղմնապլացենտար արտաբջջային ԴՆԹ-ն 10 շաբաթականից սկսած հղիության ժամկետում։ Հետազոտությունն առաջարկում է ռիսկի անհատական գնահատում, որը ցույց է տալիս՝ արդյոք երեխայի մոտ կա գենետիկական հիվանդության զարգացման ռիսկ։ Հետազոտությունը հնարավորություն է տալիս ենթադրել որոշ խանգարումներ և համախտանիշներ, այնուհետև, իմանալով դրանց մասին, ծնված երեխայի համար ժամանակին բուժում իրականացնել։ Միաժամանակ պետք է հաշվի առնել, որ սա սքրինինգային թեստ է, այսինքն՝ դրա արդյունքներով ախտորոշում դնել հնարավոր չէ։ Այն գնահատում է քրոմոսոմային ախտաբանությունների հավանականությունը, սակայն չի թույլատրում միանշանակ ախտորոշել դրանք նույնիսկ բարձր ռիսկի հայտնաբերման դեպքում։ Տվյալ թեստի արդյունքը ախտորոշում չէ, այլ միայն վիճակագրական հավանականության թիվ։

Պրենատալ գենետիկական հետազոտությունը գնահատում է քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը։ Եթե խանգարումների ռիսկ կա, կարելի է պատրաստ լինել ախտորոշմանը, նախապես հոգ տանել, որպեսզի ձեր երեխային ապահովվի մասնագիտացված աջակցություն և բժշկական օգնություն։ Բժշկության ժամանակակից հնարավորությունների դեպքում շատ բնածին ախտաբանությունների ժամանակ հնարավոր է կյանքի բավականին բարձր որակ։

Երեխայի մոտ արատների զարգացման բարձր ռիսկի հայտնաբերումը ախտորոշում չէ։ Հնարավոր են կեղծ դրական արդյունքներ։

Մեթոդիկայի սահմանափակումները՝

- Չեն որոշվում այլ աուտոսոմների (քրոմոսոմների) անեուպլոիդիաները։
- Մոր մոտ քրոմոսոմային անոմալիաներ կամ քրոմոսոմային մոզաիցիզմ։
- Ծնողների անոմալ կարիոտիպ։
- Ամբողջ գենոմի ՈՒՊԹ-ի սահմանափակումներն են պոլիպլոիդիաները, տրանսլոկացիաները, 7 մլն նուկլեոտիդային զույգից փոքր չափի միկրոքրոմոսոմային անոմալիաները, ինչպես նաև տեխնոլոգիայի արտադրողի կողմից չվավերացված քրոմոսոմային անոմալիաները։
- Հետազոտության համար արյան վերցման պահին հղիության ժամկետը 10 շաբաթից պակաս է։
- Միապտուղ հղիություն, որը սկսվել է որպես երկվորյակային հղիություն («անհետացող երկվորյակ»)։
- Վերջին 3 ամսվա ընթացքում արյան փոխներարկում։
- Անցյալում օրգանների կամ ոսկրածուծի, ցողունային բջիջների փոխպատվաստում (այս դեպքերում թեստի կեղծ արդյունքի ռիսկը բարձր է)։
- Օնկոլոգիական հիվանդության առկայություն։
- Թեստն առանց սեռական քրոմոսոմների անեուպլոիդիաների որոշման։
- Ավելորդ քաշի դեպքում՝ ճարպակալումով հղիների մոտ պտղային ԴՆԹ-ի ֆրակցիայի կոնցենտրացիան իջեցված է շրջանառվող արյան ավելի մեծ ծավալի հաշվին։
- Երկվորյակային հղիության դեպքում սեռական անեուպլոիդիաների և պատահական գտածոների մասին տեղեկատվություն ստանալը հնարավոր չէ, գնահատվում է միայն հաճախադեպ անեուպլոիդիաների ռիսկը՝ 21-րդ, 18-րդ և 13-րդ քրոմոսոմների տրիսոմիաները։ Y-քրոմոսոմի առկայության դեպքում կարելի է ենթադրել, որ պտուղներից մեկը արական սեռի կլինի, Y-քրոմոսոմի բացակայության դեպքում ենթադրվում է, որ երկու պտուղներն էլ իգական սեռի են։