NIPT First Test Light (13, 18, 21 քրոմոսոմների անեուպլոիդիաներ)

Նկարագրություն

First Test Light նախածննդյան թեստը նախատեսված է հետազոտվող քրոմոսոմների լոկուսների քանակական ներկայացվածությունը որոշելու համար՝ երեխայի մոտ 21-րդ (Դաունի համախտանիշ), 18-րդ (Էդվարդսի համախտանիշ) և 13-րդ (Պատաուի համախտանիշ) քրոմոսոմներով անեուպլոիդիաների ռիսկը հաշվարկելու նպատակով։ Այս մեթոդիկան իրականացվում է հղի կնոջ արյան մեջ ազատ շրջանառվող պտղային ԴՆԹ-ի ուղղակի վերլուծության միջոցով։ Տվյալների վերլուծության ժամանակ հաշվի են առնվում նաև մոր տարիքը և հղիության ժամկետը։

Թեստը հետազոտում է մոր պլազմայից անջատված սաղմնա-պլացենտար արտաբջջային ԴՆԹ-ն՝ հղիության 10 շաբաթից սկսած։ Գնահատվում է երեխայի մոտ գենետիկական հիվանդության ռիսկը։ Հետազոտությունը թույլ է տալիս ենթադրել որոշ խանգարումներ և համախտանիշներ և այնուհետև, դրանց մասին իմանալով, ծնված երեխայի ժամանակին բուժում իրականացնել։ Ընդ որում պետք է հաշվի առնել, որ սա սքրինինգային թեստ է, այսինքն՝ դրա արդյունքներով ախտորոշում դնել հնարավոր չէ։ Այն գնահատում է քրոմոսոմային պաթոլոգիաների հավանականությունը, սակայն թույլ չի տալիս միանշանակ ախտորոշել դրանք նույնիսկ բարձր ռիսկ հայտնաբերելու դեպքում։ Այս թեստի արդյունքը ախտորոշում չէ, այլ ընդամենը վիճակագրական հավանականային թիվ։ Թեստը կատարվում է հղիության 10-րդ շաբաթից։ Մեթոդը հարմար է ինչպես միապտուղ, այնպես էլ երկպտուղ հղիության համար։

Նախածննդյան գենետիկական հետազոտությունը գնահատում է քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը։ Եթե խանգարումների ռիսկ կա, հնարավոր է պատրաստ լինել ախտորոշմանը, նախապես հոգ տանել այն մասին, որ ձեր երեխային ապահովվի մասնագիտացված աջակցություն և բժշկական օգնություն։ Բժշկության ժամանակակից հնարավորությունների պայմաններում շատ բնածին պաթոլոգիաների դեպքում հնարավոր է կյանքի բավականին բարձր որակ։

Երեխայի մոտ արատների զարգացման բարձր ռիսկի հայտնաբերումը ախտորոշում չէ։ Հնարավոր են կեղծ դրական արդյունքներ։

Հետազոտությունը չի կատարվում հետևյալ դեպքերում.

- արյուն հանձնելու պահին հղիության ժամկետը 10 մանկաբարձական շաբաթից պակաս է;
- ուռուցքաբանական հիվանդություններ;
- օրգանների, ոսկրածուծի փոխպատվաստում, ցողունային բջիջներով բուժում;
- մեկ տարվա ընթացքում ալոգեն արյան փոխներարկում;
- չորս շաբաթվա ընթացքում մարդու շիճուկային ալբումինով և/կամ ԴՆԹ-ի էքսոգեն բջիջներով թերապիա;
- 24 ժամվա ընթացքում հեպարինով թերապիա;
- բազմապտուղ հղիության ժամանակ պտուղներից մեկի մահ (սառեցված պտղի հայտնաբերումից 8 շաբաթ չլրացած);
- երկուսից ավելի պտուղներով հղիություն;
- երկու պտուղներով հղիություն դոնորական ծրագրերի կիրառմամբ (դոնորական ձվաբջիջ, սուրոգատ մայրություն)։