NIPT MGiEASY 4 (տրիսոմիաներ 22, 21, 18, 16, 13 և 9 քրոմոսոմներով + X, Y անեուպլոիդիաներ)

Նկարագրություն

MGiEasy 4 – ոչ ինվազիվ պրենատալ թեստ (ՈԻՊԹ)՝ կարևոր քրոմոսոմների, ներառյալ 21, 18, 13, 16, 9 և 22, տրիսոմիաների, ինչպես նաև սեռական քրոմոսոմների անեուպլոիդիաների հայտնաբերման համար։ Իրականացվում է հղի կնոջ արյան մեջ ազատ շրջանառվող պտղային ԴՆԹ-ի ուղղակի վերլուծության միջոցով։ Ի տարբերություն բազային ՈԻՊԹ-ների, որոնք որոշում են ընդամենը մի քանի տարածված տրիսոմիաներ, MGiEASY 4-ը ընդգրկում է շեղումների ավելի լայն շրջանակ՝ ներառյալ ոչ միայն 21, 18 և 13 տրիսոմիաները, այլ նաև լրացուցիչ կարևոր քրոմոսոմները (9, 16, 22) և սեռական քրոմոսոմների անեուպլոիդիաները։ Սա հատկապես կարևոր է, քանի որ այս շեղումներից շատերը կարող են զգալի ազդեցություն ունենալ երեխայի առողջության և զարգացման վրա, իսկ վաղ ախտորոշումը հնարավորություն է տալիս ծնողներին պատրաստվել հնարավոր բժշկական կարիքներին։

Թեստը հետազոտում է մոր պլազմայից անջատված սաղմնա-ընկերքային արտաբջջային ԴՆԹ-ն։ Գնահատվում է երեխայի մոտ գենետիկական հիվանդության ռիսկը։ Հետազոտությունը թույլ է տալիս ենթադրել որոշ խանգարումներ և համախտանիշներ և այնուհետև, դրանց մասին իմանալով, ժամանակին բուժում իրականացնել ծնված երեխայի համար։ Ընդ որում, պետք է հաշվի առնել, որ սա սքրինինգային թեստ է, այսինքն՝ դրա արդյունքներով ախտորոշում դնել հնարավոր չէ։ Այն գնահատում է քրոմոսոմային ախտաբանությունների հավանականությունը, սակայն թույլ չի տալիս միանշանակ ախտորոշել դրանք նույնիսկ բարձր ռիսկի հայտնաբերման դեպքում։ Այս թեստի արդյունքը ախտորոշում չէ, այլ միայն վիճակագրական հավանականային ցուցանիշ։ Թեստը կատարվում է հղիության 10-րդ շաբաթից։ Մեթոդը հարմար է ինչպես միապտուղ, այնպես էլ բազմապտուղ հղիության համար։

Պրենատալ գենետիկական հետազոտությունը գնահատում է քրոմոսոմային շեղումների ռիսկը։ Եթե խանգարումների ռիսկ առկա է, հնարավոր է պատրաստ լինել ախտորոշմանը, նախապես հոգ տանել, որպեսզի ապահովվի ձեր երեխայի համար մասնագիտացված աջակցություն և բժշկական օգնություն։ Բժշկության ժամանակակից հնարավորությունների պայմաններում բազմաթիվ բնածին ախտաբանությունների դեպքում հնարավոր է կյանքի բավականին բարձր որակ։

Երեխայի մոտ արատների զարգացման բարձր ռիսկի հայտնաբերումը ախտորոշում չէ։ Հնարավոր են կեղծ դրական արդյունքներ։

Սեռական քրոմոսոմներով անեուպլոիդիաների հետազոտությունը, ինչպես նաև ապագա երեխայի սեռի որոշումը հնարավոր է միապտուղ հղիության պայմանում և պացիենտի ցանկությամբ։

Թեստի սահմանափակումները՝

- հղիության ժամկետը ոչ պակաս, քան 10 լրիվ մանկաբարձական և ոչ ավելի, քան 32 շաբաթ.
- «անհետացող երկվորյակի» հաստատված համախտանիշի դեպքում (առաջնային բազմապտուղ հղիության ժամանակ վաղ ժամկետներում մեկ պտղի մահ) խորհուրդ չի տրվում կատարել հետազոտությունը հայտնաբերումից մեկ ամիս շուտ, քանի որ մեծ է անորոշ արդյունքի հավանականությունը.
- թեստը հակացուցված է ուռուցքաբանական հիվանդություններ կամ անամնեզում չարորակ նորագոյացություններ ունեցող պացիենտներին.
- թեստը հակացուցված է, եթե վերջին 3 ամսվա ընթացքում պացիենտը ունեցել է արյան փոխներարկում, օրգանների և հյուսվածքների փոխպատվաստում, այդ թվում՝ ոսկրածուծի փոխպատվաստում տղամարդուց (կամ դոնորի սեռը հայտնի չէ), բուժում ցողունային բջիջներով.
- եթե պացիենտը ստանում է ցածր մոլեկուլային հեպարին, ապա անհրաժեշտ է այն ներարկել արյուն հանձնելուց հետո, որպեսզի դրա կոնցենտրացիան արյան մեջ լինի նվազագույն.
- սեռական անեուպլոիդիաները չեն որոշվում երկվորյակի և անհետացած երկվորյակի համախտանիշի դեպքում.
- թեստի հարաբերական սահմանափակում է պացիենտի 30-ից բարձր մարմնի զանգվածի ինդեքսը, խորհուրդ է տրվում հետազոտությունը կատարել հղիության 10 շաբաթից ուշ.
- թեստը նախատեսված չէ և կլինիկապես հաստատված չէ մոզաիցիզմի, մասնակի տրիսոմիայի կամ տրանսլոկացիաների որոշման համար։