Նկարագրություն
Արդեն հղիության առաջին շաբաթներից կնոջ արյան հունում հայտնվում են երեխայի ԴՆԹ-ի ֆրագմենտները: 10-րդ շաբաթից մոր արյան մեջ շրջանառվում է բավարար քանակությամբ ԴՆԹ ՈԻՊԹ իրականացնելու համար, և փոքրիկի գենետիկական առողջությունը որոշելու համար կարելի է հանձնել երակային արյուն: Թեստը հետազոտում է հղիության 10 շաբաթականից մոր պլազմայից անջատված սաղմնա-պլացենտար արտաբջջային ԴՆԹ-ն: Panorama-ն առաջարկում է ռիսկի անհատական գնահատում, որը ցույց է տալիս, արդյոք երեխայի մոտ կա գենետիկական հիվանդության զարգացման ռիսկ: Հետազոտությունը թույլ է տալիս ենթադրել որոշ խանգարումներ և համախտանիշներ և այնուհետև, իմանալով դրանց մասին, ժամանակին իրականացնել ծնված երեխայի բուժումը: Ընդ որում, պետք է հաշվի առնել, որ սա սքրինինգային թեստ է, այսինքն՝ դրա արդյունքներով չի կարելի ախտորոշում դնել: Այն գնահատում է առավել տարածված քրոմոսոմային պաթոլոգիաների հավանականությունը, բայց թույլ չի տալիս միանշանակ ախտորոշել դրանք նույնիսկ հայտնաբերված բարձր ռիսկի դեպքում: Տվյալ թեստի արդյունքը ախտորոշում չէ, այլ միայն վիճակագրական հավանականության ցուցանիշ: Թեստը հարմար չէ որոշ բազմապտուղ հղիությունների (երեք և ավելի պտուղ), ինչպես նաև այն անձանց համար, ում անամնեզում առկա է ոսկրածուծի փոխպատվաստում: Կեղծ դրական արդյունքի կարող են հանգեցնել մոր քրոմոսոմային անոմալիաները, չարորակ նորագոյացությունը մոր մոտ: Նաև պտղի և պլացենտար տրոֆոբլաստի տարբեր գենոտիպերը, պլացենտար մոզաիցիզմը կամ պտղի մոզաիցիզմը կարող են հանգեցնել կեղծ արդյունքների: Սահմանափակումներ, որոնց դեպքում ՈԻՊԹ-ն չի կարող կատարվել. ըստ ՈՒՁՀ-ի հղիության ժամկետը արյունը հանձնելու պահին 10 շաբաթականից պակաս է; բազմապտուղ հղիություն (երեք և ավելի պտուղ); երկվորյակներից մեկի ինքնաբերական ռեդուկցիա («անհետացող երկվորյակ»); ոսկրածուծի փոխպատվաստում; արդյունքը ինֆորմատիվ չի լինի, եթե մոր արյան բջիջները և օօցիտները չունեն միևնույն գենետիկական ծագումը, օրինակ՝ ձվաբջիջների դոնորի, փոխնակ մոր դեպքում; կեղծ արդյունքների հնարավոր խոչընդոտող աղբյուրները ներառում են, բայց չեն սահմանափակվում դրանցով՝ մոզաիկությունը, պտղի ցածր ֆրակցիան, առկա ախտորոշիչ մեթոդների սահմանափակումները կամ նմուշների սխալ նույնականացումը: Թեստի արդյունքները միշտ պետք է մեկնաբանվեն կլինիցիստի կողմից՝ կլինիկական և ընտանեկան տվյալների համատեքստում՝ անհրաժեշտության դեպքում գենետիկական խորհրդատվության հնարավորությամբ: Մեկ պատվերի շրջանակներում հնարավոր է արյան ոչ ավելի, քան երկու նմուշառում (առաջնային և կրկնակի նմուշառում): Որոշ դեպքերում (1%-ից պակաս), կրկնակի հետազոտության ժամանակ, պտղի բավարար ֆրակցիա ունեցող պացիենտների մոտ չի հաջողվում որոշել քրոմոսոմային պաթոլոգիաների ռիսկը որպես բարձր կամ ցածր: Նման դեպքերում տրամադրվում է եզրակացություն: Հետազոտության արդյունքը բժիշկ-գենետիկի եզրակացությունն է, պատվերի շրջանակներում եզրակացության տրամադրման դեպքում հետազոտությունը համարվում է ամբողջ ծավալով կատարված:
Կատարման ժամկետը
Մինչև 19 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ
- Երակային արյուն
- Երակային արյուն (ոչ ինվազիվ պրենատալ թեստի հավաքածու)