Նկարագրություն
Հղիության առաջին իսկ շաբաթներից կնոջ արյան հունում հայտնվում են երեխայի ԴՆԹ-ի ֆրագմենտներ: 10-րդ շաբաթում մոր արյան մեջ շրջանառվում է ՈԻՊԹ իրականացնելու համար բավարար քանակությամբ ԴՆԹ և հնարավոր է հանձնել երակային արյուն փոքրիկի գենետիկական առողջությունը որոշելու նպատակով: Թեստն ուսումնասիրում է էմբրիոնալ-պլացենտար արտաբջջային ԴՆԹ-ն, որն անջատվում է մոր պլազմայից հղիության 9 շաբաթական ժամկետից սկսած: Panorama-ն առաջարկում է ռիսկի անհատական գնահատում, որը ցույց է տալիս, արդյոք երեխան ունի գենետիկական հիվանդության զարգացման ռիսկ: Հետազոտությունը թույլ է տալիս ենթադրել որոշ խանգարումներ և համախտանիշներ և այնուհետև, իմանալով դրանց մասին, ժամանակին իրականացնել ծնված երեխայի բուժումը: Ընդ որում, հարկ է հաշվի առնել, որ սա սքրինինգային թեստ է, այսինքն՝ լոկ արդյունքներով ախտորոշում հաստատել հնարավոր չէ: Այն գնահատում է առավել տարածված քրոմոսոմային պաթոլոգիաների հավանականությունը, սակայն թույլ չի տալիս միանշանակ ախտորոշել դրանք անգամ բարձր ռիսկի հայտնաբերման դեպքում: Այս թեստի արդյունքն ախտորոշում չէ, այլ ընդամենը վիճակագրական հավանականության ցուցանիշ: Թեստը նպատակահարմար չէ որոշ բազմապտուղ հղիությունների համար (երեք և ավելի պտուղ), ինչպես նաև նրանց համար, ում անամնեզում կա ոսկրածուծի փոխպատվաստում: Կեղծ դրական արդյունքի կարող են հանգեցնել մոր քրոմոսոմային անոմալիաները, մոր մոտ առկա չարորակ նորագոյացությունը: Նաև պտղի ու պլացենտար տրոֆոբլաստի տարբեր գենոտիպերը, պլացենտար մոզաիցիզմը կամ պտղի մոզաիցիզմը կարող են հանգեցնել կեղծ արդյունքների: Սահմանափակումներ, որոնց դեպքում ՈԻՊԹ-ն չի կարող իրականացվել. արյուն հանձնելու պահին, ըստ ՈՒՁՀ-ի, հղիության ժամկետը 10 շաբաթից պակաս է. բազմապտուղ հղիություն (երեք և ավելի պտուղներ). երկվորյակներից մեկի ինքնաբերաբար ռեդուկցիա («անհետացող երկվորյակ»). ոսկրածուծի փոխպատվաստում. արդյունքն ինֆորմատիվ չի լինի, եթե մոր արյան բջիջները և օոցիտները չունեն միևնույն գենետիկական ծագումը, օրինակ՝ ձվաբջջի դոնորի, փոխնակ մոր դեպքում. կեղծ արդյունքների հնարավոր աղբյուրները ներառում են (բայց չեն սահմանափակվում դրանցով) մոզաիկությունը, պտղի ցածր ֆրակցիան, առկա ախտորոշիչ մեթոդների սահմանափակումները կամ նմուշների սխալ նույնականացումը: Հետազոտության արդյունքները պետք է մշտապես մեկնաբանվեն կլինիցիստի կողմից՝ կլինիկական և ընտանեկան տվյալների համատեքստում՝ անհրաժեշտության դեպքում գենետիկական խորհրդատվության հնարավորությամբ: Մեկ պատվերի շրջանակում հնարավոր է իրականացնել արյան ոչ ավելի, քան երկու նմուշառում (առաջնային նմուշառում և վերանմուշառում): Որոշ դեպքերում (1 %-ից պակաս), կրկնակի հետազոտության ժամանակ, բավարար պտղային ֆրակցիա ունեցող պացիենտների մոտ չի հաջողվում որոշել քրոմոսոմային պաթոլոգիաների ռիսկը որպես բարձր կամ ցածր: Նման դեպքերում տրամադրվում է եզրակացություն: Հետազոտության արդյունքը բժիշկ-գենետիկի եզրակացությունն է, պատվերի հիման վրա եզրակացություն տրամադրելու դեպքում, հետազոտությունը համարվում է ամբողջ ծավալով կատարված:
Կատարման ժամկետը
Մինչև 19 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ
- Երակային արյուն
- Երակային արյուն (ոչ ինվազիվ պրենատալ թեստի հավաքածու)