Նկարագրություն
«Պրենետիքս» պրենատալ թեստը նախատեսված է հետազոտվող քրոմոսոմների լոկուսների քանակական ներկայացվածության որոշման համար՝ հաշվարկելու երեխայի մոտ 21-րդ (Դաունի համախտանիշ), 18-րդ (Էդվարդսի համախտանիշ) և 13-րդ (Պատաուի համախտանիշ) քրոմոսոմների տրիսոմիայի ռիսկը։ Հղի կնոջ արյան մեջ ազատ շրջանառվող պտղային ԴՆԹ-ի ուղղակի վերլուծության այս մեթոդիկան մշակվել է Ariosa (Roche) լաբորատորիայում։ Տվյալների վերլուծության ժամանակ հաշվի են առնվում նաև մոր տարիքը և հղիության ժամկետը, որոնք նշված են հետազոտության ուղեգրում։ Թեստը հետազոտում է էմբրիոնալ-պլացենտար արտաբջջային ԴՆԹ-ն՝ անջատված մոր պլազմայից հղիության 10 շաբաթականից սկսած։ Prenetix-ն առաջարկում է ռիսկի անհատական գնահատում, որը ցույց է տալիս երեխայի մոտ գենետիկական հիվանդության զարգացման ռիսկի առկայությունը։ Հետազոտությունը թույլ է տալիս ենթադրել որոշ շեղումներ և համախտանիշներ, և այնուհետև, իմանալով դրանց մասին, իրականացնել ծնված երեխայի ժամանակին բուժում։ Ընդ որում, պետք է հաշվի առնել, որ սա սքրինինգային թեստ է, այսինքն՝ դրա արդյունքներով ախտորոշում դնել հնարավոր չէ։ Այն գնահատում է քրոմոսոմային պաթոլոգիաների հավանականությունը, բայց թույլ չի տալիս միանշանակ ախտորոշել դրանք նույնիսկ հայտնաբերված բարձր ռիսկի դեպքում։ Այս թեստի արդյունքը ախտորոշում չէ, այլ միայն վիճակագրական հավանական թիվ։ Պրենատալ գենետիկական հետազոտությունը գնահատում է քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը։ Եթե խախտումների ռիսկ կա, կարելի է պատրաստ լինել ախտորոշմանը, նախապես հոգ տանել այն մասին, որպեսզի ապահովվի մասնագիտացված աջակցություն և բժշկական օգնություն երեխային։ Բժշկության ժամանակակից հնարավորությունների պայմաններում շատ բնածին պաթոլոգիաների դեպքում հնարավոր է կյանքի բավականին բարձր որակ ապահովել։ Երեխայի մոտ արատների զարգացման բարձր ռիսկի հայտնաբերումն ախտորոշում չէ։ Հնարավոր են կեղծ դրական արդյունքներ։ Մեթոդիկայի սահմանափակումները․
- Չեն որոշվում անեուպլոիդիաներն այլ աուտոսոմներով (քրոմոսոմներով)։
- Քրոմոսոմային անոմալիաներ կամ քրոմոսոմային մոզաիցիզմ մոր մոտ։
- Հետազոտության համար արյուն հանձնելու պահին հղիության 10 շաբաթականից պակաս ժամկետ։
- Միապտուղ հղիություն, որը սկսվել է որպես երկվորյակ հղիություն («անհետացող երկվորյակ»)։
- Պտուղների քանակը գերազանցում է երկուսը։
- Արյան փոխներարկում վերջին 3 ամսվա ընթացքում։
- Օրգանների կամ ոսկրածուծի, ցողունային բջիջների փոխպատվաստում անցյալում (այս դեպքերում բարձրանում է թեստի կեղծ արդյունքի ռիսկը)։
- Օնկոլոգիական հիվանդության առկայություն։
- Թեստ առանց սեռական քրոմոսոմների անեուպլոիդիաների որոշման։
- Ավելորդ քաշի դեպքում՝ ճարպակալմամբ հղիների մոտ նվազած է պտղային ԴՆԹ-ի ֆրակցիայի կոնցենտրացիան՝ շրջանառվող արյան ավելի մեծ ծավալի հաշվին։
Կատարման ժամկետը
Մինչև 17 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ