Նկարագրություն
Prenetix պրենատալ թեստը նախատեսված է հետազոտվող քրոմոսոմների լոկուսների քանակական ներկայացվածությունը որոշելու համար՝ երեխայի մոտ 21-րդ (Դաունի համախտանիշ), 18-րդ (Էդվարդսի համախտանիշ) և 13-րդ (Պատաուի համախտանիշ) քրոմոսոմներով տրիսոմիայի առկայության ռիսկը հաշվարկելու նպատակով։ Հղի կնոջ արյան մեջ երեխայի ազատ շրջանառվող ԴՆԹ-ի ուղղակի անալիզի այս մեթոդիկան մշակվել է Ariosa (Roche) լաբորատորիայում։ Տվյալների վերլուծության ժամանակ հաշվի է առնվում նաև մոր (կամ ձվաբջջի դոնորի) տարիքը և գեստացիայի ժամկետը, որոնք նշված են հետազոտության ուղեգրման ձևաթղթում։ Այս հետազոտության շրջանակներում ստուգվում է նաև մոր՝ ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի (ՍՄԱ) կրողությունը։
Թեստը հետազոտում է սաղմնա-ընկերքային արտաբջջային ԴՆԹ-ն, որն անջատվում է մոր պլազմայից հղիության 10 շաբաթից սկսած։ Prenetix-ը առաջարկում է ռիսկի անհատական գնահատում, որը ցույց է տալիս՝ արդյոք երեխայի մոտ առկա է գենետիկական հիվանդության զարգացման ռիսկ։ Հետազոտությունը թույլ է տալիս ենթադրել որոշ խանգարումներ և համախտանիշներ և այնուհետև, դրանց մասին իմանալով, ծնված երեխայի ժամանակին բուժում իրականացնել։ Ընդ որում պետք է հաշվի առնել, որ սա սքրինինգային թեստ է, այսինքն՝ դրա արդյունքներով ախտորոշում դնել հնարավոր չէ։ Այն գնահատում է քրոմոսոմային ախտաբանությունների հավանականությունը, սակայն թույլ չի տալիս դրանք միանշանակ ախտորոշել՝ նույնիսկ բարձր ռիսկ հայտնաբերելու դեպքում։ Այս թեստի արդյունքը ախտորոշում չէ, այլ միայն վիճակագրական հավանականային ցուցանիշ։
Եթե խանգարումների ռիսկ առկա է, հնարավոր է պատրաստ լինել ախտորոշմանը, նախապես հոգ տանել այն մասին, որպեսզի ձեր երեխային ապահովվի մասնագիտացված աջակցություն և բժշկական օգնություն։ Բժշկության ժամանակակից հնարավորությունների դեպքում բազմաթիվ բնածին ախտաբանությունների ժամանակ հնարավոր է կյանքի բավականին բարձր որակ։
Սեռական քրոմոսոմների անալիզն իրականացվում է միայն միապտուղ հղիության դեպքում։ Երեխայի մոտ արատների զարգացման բարձրացած ռիսկի հայտնաբերումը ախտորոշում չէ։ Հնարավոր են կեղծ դրական արդյունքներ։
Մեթոդիկայի սահմանափակումները․
- չեն որոշվում անեուպլոիդիաներ այլ աուտոսոմներով (քրոմոսոմներով);
- քրոմոսոմային անոմալիաներ կամ քրոմոսոմային մոզաիցիզմ մոր մոտ;
հղիության ժամկետը 10 շաբաթից պակաս է հետազոտության համար արյուն հանձնելու պահին;
- միապտուղ հղիություն, որը սկսվել է որպես երկվորյակային հղիություն («անհետացող երկվորյակ»);
- պտուղների քանակը գերազանցում է երկուսը;
- արյան փոխներարկում վերջին 3 ամսվա ընթացքում;
օրգանների կամ ոսկրածուծի, ցողունային բջիջների փոխպատվաստում անցյալում (այս դեպքերում բարձրացած է թեստի կեղծ արդյունքի ռիսկը);
- ուռուցքաբանական հիվանդության առկայություն;
- ճարպակալում ունեցող հղիների մոտ նվազած է ֆետալ ԴՆԹ-ի ֿֆրակցիայի կոնցենտրացիան՝ շրջանառվող արյան ավելի մեծ ծավալի հաշվին, ինչը կարող է հանգեցնել կեղծ արդյունքների։
Կատարման ժամկետը
Մինչև 21 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ