Նկարագրություն
Prenetix պրենատալ թեստը նախատեսված է հետազոտվող քրոմոսոմների լոկուսների քանակական գնահատման համար՝ երեխայի մոտ 21-րդ (Դաունի համախտանիշ), 18-րդ (Էդվարդսի համախտանիշ) և 13-րդ (Պատաուի համախտանիշ) քրոմոսոմների տրիսոմիայի զարգացման ռիսկի հաշվարկման նպատակով։
Մեթոդը հիմնված է հղի կնոջ արյան մեջ երեխայի ազատ շրջանառվող ԴՆԹ-ի ուղղակի վերլուծության վրա և մշակվել է Ariosa (Roche) լաբորատորիայում։
Տվյալների վերլուծության ընթացքում հաշվի են առնվում նաև մոր (կամ ձվաբջջի դոնորի) տարիքը և հղիության ժամկետը, որոնք նշված են ուղեգրային ձևում։
Թեստը ուսումնասիրում է էմբրիոնալ-պլացենտար արտաբջջային ԴՆԹ-ն, որը ստացվում է մայրական պլազմայից՝ հղիության 10-րդ շաբաթից սկսած։
Prenetix-ը տրամադրում է անհատական ռիսկի գնահատում, որը ցույց է տալիս՝ արդյոք պտղի մոտ առկա է գենետիկական հիվանդության զարգացման բարձրացված հավանականություն։
Հետազոտությունը թույլ է տալիս ենթադրել որոշ գենետիկական խանգարումներ և համախտանիշներ, ինչը հնարավորություն է տալիս ժամանակին կազմակերպել համապատասխան բժշկական հսկողություն և աջակցություն ծնված երեխայի համար։
Պետք է հաշվի առնել, որ սա սքրինինգային թեստ է, և դրա արդյունքներով ախտորոշում չի դրվում։ Այն գնահատում է քրոմոսոմային ախտաբանությունների հավանականությունը, սակայն չի հաստատում դրանք նույնիսկ բարձր ռիսկի դեպքում։
Թեստի արդյունքը ախտորոշում չէ, այլ վիճակագրական հավանականության գնահատական։
Եթե առկա է բարձր ռիսկ, հնարավոր է նախապես պատրաստվել հետագա ախտորոշմանը և ապահովել երեխայի համար անհրաժեշտ մասնագիտացված բժշկական օգնություն։
Ժամանակակից բժշկության պայմաններում բազմաթիվ բնածին պաթոլոգիաների դեպքում հնարավոր է ապահովել կյանքի բարձր որակ։
Սեռական քրոմոսոմների հետազոտությունը կատարվում է միայն միապտուղ հղիության դեպքում։
Բարձր ռիսկի հայտնաբերումը չի համարվում ախտորոշում։ Հնարավոր են կեղծ դրական արդյունքներ։
Մեթոդի սահմանափակումներ․
Չեն որոշվում այլ աուտոսոմների անեուպլոիդիաները
Մոր մոտ քրոմոսոմային անոմալիաներ կամ քրոմոսոմային մոզաիցիզմ
Հղիության ժամկետը 10 շաբաթից պակաս՝ արյուն հանձնելու պահին
Միապտուղ հղիություն, որը սկզբում եղել է երկվորյակ («անհետացող երկվորյակ»)
Պտուղների քանակը գերազանցում է երկուսը
Վերջին 3 ամսում արյան փոխներարկում
Նախկինում օրգանների, ոսկրածուծի կամ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում (այս դեպքերում բարձր է կեղծ արդյունքի ռիսկը)
Օնկոլոգիական հիվանդության առկայություն
Ճարպակալում՝ կապված պտղային ԴՆԹ-ի ֆրակցիայի հարաբերական նվազման հետ, ինչը կարող է բերել սխալ արդյունքների
Կատարման ժամկետը
Մինչև 21 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ