Նկարագրություն
Ոչ ինվազիվ պրենատալ ԴՆԹ-թեստը (NIPT) սքրինինգային հետազոտություն է՝ ուղղված պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների հայտնաբերմանը, որը կատարվում է մոր արյան մեջ պտղի ազատ շրջանառվող ԴՆԹ-ի վերլուծությամբ։ NIPT-ը պտղի առավել հաճախ հանդիպող քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկի գնահատման սքրինինգային մեթոդ է՝ 21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա (Դաունի համախտանիշ), 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա (Էդվարդսի համախտանիշ), 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա (Պատաուի համախտանիշ), սեռական անեուպլոիդիաներ։ Կախված պտղի սեռից՝ եզրակացության մեջ նշվում է X մոնոսոմիայի (Տերների համախտանիշ) և X տրիսոմիայի (XXX համախտանիշ) ռիսկը՝ իգական սեռի մանկան դեպքում; X դիսոմիայի (Կլայնֆելտերի համախտանիշ) և Y դիսոմիայի (Յակոբսի համախտանիշ) ռիսկը՝ արական սեռի մանկան դեպքում։ Թեստը նաև հայտնաբերում է միկրոդելեցիոն համախտանիշների ռիսկը՝ 22q11.2 միկրոդելեցիա (ԴիՋորջիի համախտանիշ), 1p36 միկրոդելեցիա (1p36 համախտանիշ), 15q11-13 միկրոդելեցիա (Անգելմանի / Պրադեր-Վիլիի համախտանիշ), 4p16.3 միկրոդելեցիա (Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշ), 5p15 միկրոդելեցիա («կատվի լացի» համախտանիշ)։ Լրացուցիչ որոշվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ հիվանդությունների ռիսկը, որոնք կապված են մոր մոտ CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB գեների պաթոգեն գենետիկական տարբերակների կրողության հետ (հետազոտության մեջ կարող են ներառվել նաև այլ գեներ և գենետիկական տարբերակներ)։
Թեստը հետազոտում է մոր պլազմայից անջատված սաղմնա-պլացենտար արտաբջջային ԴՆԹ-ն։ Գնահատվում է երեխայի մոտ գենետիկական հիվանդության ռիսկը։ Հետազոտությունը թույլ է տալիս ենթադրել որոշ խանգարումներ և համախտանիշներ և այնուհետև, դրանց մասին իմանալով, ծնված երեխայի ժամանակին բուժում իրականացնել։ Ընդ որում պետք է հաշվի առնել, որ սա սքրինինգային թեստ է, այսինքն՝ դրա արդյունքներով ախտորոշում դնել հնարավոր չէ։ Այն գնահատում է քրոմոսոմային պաթոլոգիաների հավանականությունը, սակայն թույլ չի տալիս դրանք միանշանակ ախտորոշել նույնիսկ բարձր ռիսկի հայտնաբերման դեպքում։ Տվյալ թեստի արդյունքը ախտորոշում չէ, այլ ընդամենը վիճակագրական հավանականության թիվ է։ Դոնորական ձվաբջիջ օգտագործելիս և սուրոգատ մայրության դեպքում աուտոսոմ-ռեցեսիվ մուտացիաների կրողության կարգավիճակի որոշումը ոչ ինֆորմատիվ է առանց կենսաբանական մոր արյան նմուշի տրամադրման։ Թեստը կատարվում է հղիության 10-րդ շաբաթից սկսած՝ քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ուլտրաձայնային նշանների բացակայության դեպքում։ Հղիության ժամկետը պետք է սահմանված լինի ՈՒՁՀ-ի տվյալներով։
Պրենատալ գենետիկական հետազոտությունը գնահատում է քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը։ Եթե խանգարումների ռիսկ կա, կարելի է պատրաստ լինել ախտորոշմանը, նախապես հոգ տանել երեխային մասնագիտացված աջակցություն և բժշկական օգնություն ապահովելու մասին։ Բժշկության ժամանակակից հնարավորությունների դեպքում շատ բնածին պաթոլոգիաների ժամանակ հնարավոր է կյանքի բավականին բարձր որակ։
Երեխայի մոտ արատների զարգացման բարձր ռիսկի հայտնաբերումը ախտորոշում չէ։ Հնարավոր են կեղծ դրական արդյունքներ։
Սեռական քրոմոսոմներով անեուպլոիդիաների հետազոտությունը, ինչպես նաև ապագա երեխայի սեռի որոշումը հնարավոր է միապտուղ հղիության դեպքում և հիվանդի ցանկությամբ։
Մեթոդիկայի սահմանափակումները՝
չեն որոշվում անեուպլոիդիաներ այլ աուտոսոմներով (քրոմոսոմներով);
քրոմոսոմային անոմալիաներ կամ քրոմոսոմային մոզաիցիզմ մոր մոտ;
հետազոտության համար արյուն հանձնելու պահին հղիության ժամկետը 10 շաբաթից պակաս;
միապտուղ հղիություն, որը սկսվել է որպես երկվորյակների հղիություն («անհետացող երկվորյակ»);
արյան փոխներարկում վերջին 3 ամիսների ընթացքում;
օրգանների կամ ոսկրածուծի, ցողունային բջիջների փոխպատվաստում անցյալում (այս դեպքերում թեստի կեղծ արդյունքի ռիսկը բարձր է);
օնկոլոգիական հիվանդության առկայություն;
ճարպակալում ունեցող հղիների մոտ ֆետալ ԴՆԹ ֆրակցիայի կոնցենտրացիան նվազեցված է շրջանառվող արյան մեծ ծավալի հաշվին, ինչը կարող է բերել կեղծ արդյունքների։
Կատարման ժամկետը
Մինչև 15 օր
Կենսանյութի տեսակ