Նկարագրություն
Ոչ ինվազիվ պրենատալ ԴՆԹ-թեստը (ՈԻՊԹ) սքրինինգային հետազոտություն է, որն ուղղված է պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների հայտնաբերմանը և կատարվում է մոր արյան մեջ պտղի ազատ շրջանառվող ԴՆԹ-ի վերլուծության միջոցով։ ՈԻՊԹ-ն պտղի ամենահաճախ հանդիպող քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկի գնահատման սքրինինգային մեթոդ է՝ 21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա (Դաունի համախտանիշ), 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա (Էդվարդսի համախտանիշ), 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա (Պատաուի համախտանիշ), սեռական անեուպլոիդիաներ։ Կախված պտղի սեռից՝ եզրակացության մեջ նշվում է X մոնոսոմիայի (Տերների համախտանիշ) և X տրիսոմիայի (XXX համախտանիշ) ռիսկը՝ երեխայի իգական սեռի դեպքում; X դիսոմիայի (Կլայնֆելտերի համախտանիշ) և Y դիսոմիայի (Յակոբսի համախտանիշ) ռիսկը՝ երեխայի արական սեռի դեպքում։
Թեստը հետազոտում է մոր պլազմայից անջատված սաղմնա-ընկերքային արտաբջջային ԴՆԹ-ն։ Գնահատվում է երեխայի մոտ գենետիկական հիվանդության ռիսկը։ Հետազոտությունը թույլ է տալիս ենթադրել որոշ խանգարումներ և համախտանիշներ, և այնուհետև, դրանց մասին իմանալով, կատարել ծնված երեխայի ժամանակին բուժում։ Ընդ որում՝ պետք է հաշվի առնել, որ սա սքրինինգային թեստ է, այսինքն՝ դրա արդյունքներով ախտորոշում դնել հնարավոր չէ։ Այն գնահատում է քրոմոսոմային պաթոլոգիաների հավանականությունը, սակայն թույլ չի տալիս միանշանակ ախտորոշել դրանք՝ նույնիսկ բարձր ռիսկ հայտնաբերվելու դեպքում։ Այս թեստի արդյունքը ախտորոշում չէ, այլ միայն վիճակագրական հավանականային ցուցանիշ։ Թեստը կատարվում է հղիության 10-րդ շաբաթից՝ քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ուլտրաձայնային նշանների բացակայության դեպքում։ Հղիության ժամկետը պետք է հաստատված լինի ՈՒՁՀ-ի տվյալներով։
Պրենատալ գենետիկական հետազոտությունը գնահատում է քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը։ Եթե խանգարումների ռիսկ առկա է, հնարավոր է պատրաստ լինել ախտորոշմանը, նախապես հոգ տանել այն մասին, որ ձեր երեխային ապահովվի մասնագիտացված աջակցություն և բժշկական օգնություն։ Բժշկության ժամանակակից հնարավորությունների պայմաններում շատ բնածին պաթոլոգիաների դեպքում հնարավոր է կյանքի բավականին բարձր որակ։
Երեխայի մոտ արատների զարգացման բարձր ռիսկի հայտնաբերումը ախտորոշում չէ։ Հնարավոր են կեղծ դրական արդյունքներ։
Սեռական քրոմոսոմներով անեուպլոիդիաների հետազոտությունը, ինչպես նաև ապագա երեխայի սեռի որոշումը հնարավոր է միապտուղ հղիության պայմաններում և պացիենտի ցանկությամբ։
Մեթոդի սահմանափակումները․
- չեն որոշվում անեուպլոիդիաներ այլ աուտոսոմներով (քրոմոսոմներով);
- քրոմոսոմային անոմալիաներ կամ քրոմոսոմային մոզաիցիզմ մոր մոտ;
հղիության ժամկետը 10 շաբաթից պակաս՝ հետազոտության համար արյուն հանձնելու պահին;
- միապտուղ հղիություն, որը սկսվել է որպես երկվորյակային հղիություն («անհետացող երկվորյակ»);
- արյան փոխներարկում վերջին 3 ամսվա ընթացքում;
- օրգանների կամ ոսկրածուծի, ցողունային բջիջների փոխպատվաստում անցյալում (այս դեպքերում բարձր է թեստի կեղծ արդյունքի ռիսկը);
ուռուցքաբանական հիվանդության առկայություն;
- ճարպակալում ունեցող հղիների մոտ պտղային ԴՆԹ ֆրակցիայի կոնցենտրացիան նվազած է շրջանառվող արյան ավելի մեծ ծավալի հետևանքով, ինչը կարող է հանգեցնել կեղծ արդյունքների։
Կատարման ժամկետը
Մինչև 15 օր
Կենսանյութի տեսակ