C-KIT գենում մուտացիաների որոշում

KIT գենի մուտացիան հանգեցնում է մուտանտ սպիտակուց կրող բջիջների անոմալ ազդանշանման և պրոլիֆերացիայի, ինչը կենտրոնական դեր է խաղում օնկոգենեզում: Գենի էքսպրեսիայի արգասիքը՝ CD117 պրոտոօնկոգենը, առողջ մարդու մոտ սինթեզվում է պարարտ բջիջների, ցողունային բջիջների, մելանոցիտների, ՍԱՀ-ի օրգանների պատում գտնվող Կախալի ինտերստիցիալ բջիջների, քրտնագեղձերի բջիջների մակերեսին և պատասխանատու է բջիջների պրոլիֆերացիայի, տարբերակման և գոյատևման համար: CD117-ի փոփոխված տարբերակները, որոնց սինթեզը նախևառաջ պայմանավորված է KIT (c-kit) գենի մուտացիաներով, էական դեր են խաղում բազմաթիվ տեսակների ուռուցքների առաջացման գործում, այդ թվում՝ գաստրոինտեստինալ ստրոմալ ուռուցքների (GIST), սուր միելոիդ լեյկեմիայի (ՍՄԼ), մելանոմայի, ամորձիների կարցինոմայի: GIST-ն աչքի են ընկնում CD117 մարկերի բարձր էքսպրեսիայով, առաջանում են ՍԱՀ-ի տարբեր հատվածներում՝ Կախալի ինտերստիցիալ բջիջների նախորդներից: Սուր միելոիդ լեյկոզների դեպքում KIT գենի մուտացիաները պայմանավորում են անբարենպաստ կանխատեսում: KIT գենում մուտացիայի որոշման մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտությունն անհրաժեշտ է թիրախային դեղամիջոցներով թերապիայի նկատմամբ պացիենտի անհատական զգայունությունը որոշելու համար:

Մինչև 13 օր