Էկզոմի ամբողջական սեքվենավորում

Նկարագրություն

Բարձր ճշգրտության նոր սերնդի IXOME ԴՆԹ-ի ամբողջական էկզոմային սեքվենավորում ժամանակակից սարքավորումներով՝ տվյալների արագ մշակմամբ: Արդյունքները մեկնաբանում են փորձառու բժիշկ-գենետիկները և բիոինֆորմատիկները, որոնք իրականացրել են ավելի քան 5000 NGS հետազոտություն: Հետազոտությունը թույլ է տալիս պարզել հիվանդության մոլեկուլային պատճառը էկզոմի ԴՆԹ-ի փոփոխությունների միջոցով, ընդ որում, ապահովվում է որակի եզակի վերահսկողություն և ընթերցման բարձր ճշգրտություն՝ 100x ծածկույթի խորությամբ: Բոլոր հետազոտություններն իրականացվում են ժամանակակից Illumina սարքավորումների վրա, ներառյալ՝ NovaSeq 6000-ը: Մոնոգենային հիվանդություններով պացիենտների մոտ 25%-ի մոտ մոլեկուլային ախտորոշումը չի կարող հաստատվել դասական մեթոդներով: Շատ ժառանգական հիվանդություններ ունեն հետերոգեն բնույթ. դա վերաբերում է ինչպես հազվադեպ, այնպես էլ համեմատաբար տարածված ախտաբանություններին, ինչպիսիք են նեյրոսենսոր ծանրալսությունը, նյարդամկանային հիվանդությունները, պիգմենտային ռետինիտը: Նման դեպքերում մուտացիայի հայտնաբերման համար պահանջվում է վերլուծել մի քանի տասնյակ, իսկ երբեմն՝ հարյուրից ավելի գեներ՝ խնդիր, որը լուծվում է բարձր արդյունավետությամբ գենոմային վերլուծության մեթոդներով: Ամբողջական էկզոմի սեքվենավորումը բոլոր էկզոնների, այսինքն՝ գենոմի սպիտակուց կոդավորող հատվածների ընթերցումն է: Մարդն ունի մոտ 180 000 էկզոն, ինչը կազմում է ընդհանուր գենոմի չափի մոտ 1%-ը կամ մոտավորապես 30 մլն զույգ նուկլեոտիդներ: Ընդ որում, ժառանգական հիվանդություններ առաջացնող տարիքային շեղումների մոտ 85%-ը տեղի է ունենում հենց գենոմի այս հատվածում: Ուստի նշված էկզոմի հետազոտությունը գենետիկայի արդյունավետ և կարևոր գործիք է, ինչպես նաև փոխարինում է առանձին գեների թանկարժեք անալիզներին: