Նկարագրություն
SMN1 գենի սեքվենավորումն իրականացվում է կետային պաթոգեն տարբերակների հայտնաբերման համար 5q-ողնուղեղային մկանային ատրոֆիային բնորոշ կլինիկական ախտանշանների առկայության և քանակական հետազոտության ընթացքում SMN1 գենի հետերոզիգոտ դելեցիա հայտնաբերման դեպքում։ Այդ դեպքում մնացած SMN1 գենը պետք է սեքվենավորել կոմպաունդ-հետերոզիգոտ վիճակի հայտնաբերման համար։
Կատարման ժամկետը
Մինչև 11 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը
Կենսանյութի տեսակ