Հոմոցիստեինի բարձր մակարդակի նախատրամադրվածություն (ֆոլատային ցիկլի ֆերմենտների գեներ)

Հոմոցիստեինը, լինելով բջջային հիմնական բաղադրիչների ձևավորման համար անհրաժեշտ տարր, բարձր կոնցենտրացիաների դեպքում (հիպերհոմոցիստեինեմիա) տոքսիկ ազդեցություն է ունենում օրգանիզմի վրա: Այս երևույթը կապված է հոմոցիստեինը մեթիոնին ամինաթթվի փոխակերպելու փուլի խանգարման հետ, որի ընթացքում օրգանիզմում տեղի է ունենում հոմոցիստեինի կուտակում: Նման դեպքերում ամենամեծ վտանգին ենթարկվում է անոթների ներքին թաղանթը, իսկ հղի կանանց մոտ՝ զարգացող պտուղը: Հատկապես վտանգավոր է հղիության ընթացքում պրակտիկայում հաճախ կիրառվող մեթիոնինի նշանակումը, որը փոխակերպվում է հոմոցիստեինի և գենետիկական խանգարումների պատճառով չի կարող ժամանակին հետ վերածվել անվտանգ մեթիոնինի, ինչի արդյունքում օգտակար թերապիան դառնում է խիստ վտանգավոր հղիության բնականոն ընթացքի համար: Այդ իսկ պատճառով հոմոցիստեինի բարձր մակարդակի նախատրամադրվածության գենետիկական թեստը հանդիսանում է կարևոր գենետիկական անալիզ մեթիոնին նշանակելուց առաջ, իսկ համապատասխան մարկերներում շեղումներ հայտնաբերելու դեպքում թույլ է տալիս մեթիոնինային թերապիան ժամանակին փոխարինել համապատասխան սննդակարգով: Հետազոտությունը ներառում է այն ֆերմենտների գեների մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն, որոնց ակտիվության փոփոխությունը հանգեցնում է արյան մեջ հոմոցիստեինի մակարդակի բարձրացման: Հետազոտվող գենետիկական մարկերները՝ MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G): Հետազոտության արդյունքները տրամադրվում են բժիշկ-գենետիկի մեկնաբանությամբ:

Մինչև 5 օր. Նշված ժամկետը չի ներառում կենսանյութի վերցման օրը