ՈՒԴՖ-գլյուկուրոնոզիլ տրանսֆերազ 1A1 (UGT1A1). (TA)6/7 մուտացիայի հայտնաբերում (գենի կարգավորող հատված)

Նկարագրություն

Մարկերը կապված է բիլիռուբինի մետաբոլիզմի մակարդակի փոփոխության հետ։ Հետազոտվում է Ժիլբերի համախտանիշի, նորածինների հիպերբիլիռուբինեմիայի, Կրիգլեր-Նաջարի համախտանիշի զարգացման նկատմամբ գենետիկական նախատրամադրվածությունը հայտնաբերելու համար։ Ինֆորմատիվ է Իրինոտեկանով (Իրինոտել, Իրիտեն, Իռնոկամ, Կամպտերա, Կամպտո) բուժման արդյունավետությունը հաշվարկելիս։ OMIM: 191740։