Анализы

Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптозар", "Кампто")

Генодиагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса). Ген TCF4

Молекулярно-генетическая диагностика MODY-2-диабета. Ген GCK

Диагностика гипохондроплазии (патогенные варианты c.1620C>A (p.Asn540Lys) и c.1620C>G (p.Asn540Lys) в гене FGFR3)

Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)

Молекулярно-генетическая диагностика митохондриальных заболеваний и атрофии зрительного нерва Лебера (выявление делеций и дупликаций митохондриальной ДНК и 6 распространенных патогенных вариантов)

Исследование генов BRCA1, BRCA2 методом NGS

Расширенная диагностика патогенных вариантов в генах гомологичной рекомбинации: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN

Лабораторное обследование для детей (0-1 год)

НИПТ расширенная панель (анеуплоидии 13, 18, 21, X, Y + 6 микроделеционных синдромов у плода; носительство мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний у матери)