Наследственные заболевания

Диагностика наследственной формы панкреатита (патогенный вариант c.365G>A (p.Arg122His) в гене PRSS1 и c.101A>G (p.Asn34Ser) в гене SPINK1)

Диагностика ахондроплазии (патогенные варианты c.1138G>A (p.Gly380Arg) и с.1138G>C (p.Gly380Arg) в гене FGFR3)

Генодиагностика криопиринассоциированных периодических синдромов. Ген NLRP3, экзон 3

Молекулярно-генетическая диагностика наследственного транстиретинового амилоидоза. Ген TTR

Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)

Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных аритмогенных заболеваний сердца методом секвенирования следующего поколения (NGS)

Комплексная диагностика синдрома Жильбера (количество (ТА)-повторов, c.211G>A (p.Gly71Arg), c.864+2842G>T в гене UGT1A1)

Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных кардиомиопатий методом секвенирования следующего поколения (NGS)

Генодиагностика острой перемежающейся порфирии. Ген HMBS

Генодиагностика болезни Гентингтона. Ген HTT