Наследственные заболевания

Молекулярно-генетическая диагностика гипофосфатазии. Ген ALPL

Молекулярно-генетическая диагностика болезни Помпе (экзоны 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 19 гена GAA)

Диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P (c.448G>C ; p.Ala150Pro), p.A174D (.524C>A;p.Ala175Asp) в гене ALDOB)

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера ( патогенные варианты c.152A>G (p.Tyr51Cys) в гене DNAJC30 , m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G)

Диагностика аутовоспалительных заболеваний (гены MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) (NGS)

Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина-3 при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)

Комплексная диагностика наследственных причин поражения печени. Гены HFE, ATP7B, A1AT, PNPLA3

Диагностика наследственных Т- и В-клеточных иммунодефицитов – определение количества KREC и TREC

Молекулярно-генетическая диагностика MODY3-диабета. Ген HNF1A

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Криглера – Найяра. Ген UGT1A1