Генетика

Ген цитохрома P450 1A2. Генотипирование по маркеру CYP1A2 (c.-163C>A)

Молекулярно-генетическая диагностика крапивницы и мастоцитоза (c-KIT, NLRP)

Генетический анализ влияния кофеина (генетические маркеры CYP1A2 (c.-163C>A) и ADORA2A (c.1083T>C))

НИПТ First Test Medium (анеуплоидии 21, X, Y хромосом)

Генодиагностика синдрома аутосомно-доминантной артериопатии (ЦАДАСИЛ). Ген NOTCH3

Фармакогенетическое исследование для назначения тиопуринов (азатиоприн, меркаптопурин, тиогуанин), гены TPMT и NUDT15

Генодиагностика болезни Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия). Ген AR

Обнаружение экспансии GAA-повторов при атаксии Фридрейха в гене FXN

Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа. Ген TBP

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа. Ген CACNA1A