Генетика

Диагностика ахондроплазии (патогенные варианты c.1138G>A (p.Gly380Arg) и с.1138G>C (p.Gly380Arg) в гене FGFR3)

Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм трициклических антидепрессантов – амитриптилин, нортриптилин, дезипрамин, доксепин, имипрамин, тримипрамин

Генодиагностика криопиринассоциированных периодических синдромов. Ген NLRP3, экзон 3

Генодиагностика хориоретинопатии типа "бирдшот". Ген HLA-A29

Молекулярно-генетическая диагностика наследственного транстиретинового амилоидоза. Ген TTR

Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)

Фармакогенетика побочных эффектов терапии аллопуринолом (ген HLA-B58:01)

Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных аритмогенных заболеваний сердца методом секвенирования следующего поколения (NGS)

Комплексная диагностика синдрома Жильбера (количество (ТА)-повторов, c.211G>A (p.Gly71Arg), c.864+2842G>T в гене UGT1A1)

Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных кардиомиопатий методом секвенирования следующего поколения (NGS)