Генетика

Нибулин (NBS1). Выявление мутации 657 del5

Киназа контрольной точки 2 (CHEK2). Выявление мутации 1100delC и IVS2+1G>A

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Гемохроматоз 1 типа

Генетический риск развития рака молочной железы и яичников. Расширенный комплекс (4 гена: BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)

Генетическая диагностика фенилкетонурии. Анализ гена РАН

Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптозар", "Кампто")

Генодиагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса). Ген TCF4

Молекулярно-генетическая диагностика MODY-2-диабета. Ген GCK

Диагностика гипохондроплазии (патогенные варианты c.1620C>A (p.Asn540Lys) и c.1620C>G (p.Asn540Lys) в гене FGFR3)