Генетика

Молекулярно-генетическое исследование при 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типе болезни фон Виллебранда (экзоны 18-21 и 28 гена VWF)

Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина (эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флувоксамин, пароксетин, венлафаксин)

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при наследственном дефиците протеина С (ген PROC)

Молекулярно-генетическая диагностика гипофосфатазии. Ген ALPL

Молекулярно-генетическая диагностика болезни Помпе (экзоны 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 19 гена GAA)

Диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P (c.448G>C ; p.Ala150Pro), p.A174D (.524C>A;p.Ala175Asp) в гене ALDOB)

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера ( патогенные варианты c.152A>G (p.Tyr51Cys) в гене DNAJC30 , m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G)

Выявление патологического метилирования гена SEPT9 в плазме крови при колоректальном раке

Диагностика аутовоспалительных заболеваний (гены MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) (NGS)

Выявление гена HLA-B57. Оценка риска развития гиперчувствительности к препарату абакавир