Генетика

Эффективность терапии препаратом «Клопидогрел», расширенный (CYP2C19*2, *3, *17)

Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина-3 при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)

Комплексная диагностика наследственных причин поражения печени. Гены HFE, ATP7B, A1AT, PNPLA3

Диагностика наследственных Т- и В-клеточных иммунодефицитов – определение количества KREC и TREC

Молекулярно-генетическая диагностика MODY3-диабета. Ген HNF1A

Генотипирование DPYD для оценки токсичности химиотерапии (DPYD*2A (c.1905+1G>A), DPYD *13 (c.1679T>G; p.Ile560Ser), c.2846A>T (p.Asp949Val) и HapB3 (c.1129–5923C>G)

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Криглера – Найяра. Ген UGT1A1

Генодиагностика наследственного рака предстательной железы. Ген HOXB13 (патогенный вариант c.251G>A (p.Gly84Glu))

Диагностика наследственной формы панкреатита (патогенный вариант c.365G>A (p.Arg122His) в гене PRSS1 и c.101A>G (p.Asn34Ser) в гене SPINK1)

Расширенная диагностика лактазной недостаточности (MCM6 с.-13907 C>G, c.-13910 С>T, c.-13915 T>G, c.-14010 G>C)