Анализы

Генотипирование DPYD для оценки токсичности химиотерапии (DPYD*2A (c.1905+1G>A), DPYD *13 (c.1679T>G; p.Ile560Ser), c.2846A>T (p.Asp949Val) и HapB3 (c.1129–5923C>G)

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Криглера – Найяра. Ген UGT1A1

Генодиагностика наследственного рака предстательной железы. Ген HOXB13 (патогенный вариант c.251G>A (p.Gly84Glu))

Диагностика наследственной формы панкреатита (патогенный вариант c.365G>A (p.Arg122His) в гене PRSS1 и c.101A>G (p.Asn34Ser) в гене SPINK1)

Лакто-скрин: выявление и количественное определение

Расширенная диагностика лактазной недостаточности (MCM6 с.-13907 C>G, c.-13910 С>T, c.-13915 T>G, c.-14010 G>C)

Хеликобактер пилори (Helicobacter pylori), ДНК [реал-тайм ПЦР]

Диагностика ахондроплазии (патогенные варианты c.1138G>A (p.Gly380Arg) и с.1138G>C (p.Gly380Arg) в гене FGFR3)

Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм трициклических антидепрессантов – амитриптилин, нортриптилин, дезипрамин, доксепин, имипрамин, тримипрамин

Генодиагностика криопиринассоциированных периодических синдромов. Ген NLRP3, экзон 3